染色体非整倍性是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿出生缺陷的主要原因。人类胚胎染色体非整倍体发生的概率约为10%，但这一概率随着女性生育年龄的增加而呈指数增长，在女性生育年龄的晚期甚至会超过50%。大约90%胚胎非整倍体来源于女性减数分裂染色体的错误分离。多年来，科研人员对早期胚胎非整倍体发生的机制开展了大量的研究，提出了各种解释，但都没有揭示问题的根源。山东大学张亮然教授课题组与美国哈佛大学Kleckner院士课题组合作，对女性和男性生殖细胞的减数分裂重组进行了系统的分析和比较，详细阐述了减数分裂重组在两性之间的差异，并揭示了导致胚胎非整倍体的根本原因。该研究发现，染色体重组在两性生殖细胞减数分裂的大部分过程中都很相似，但在女性中大约25%的重组中间体不能形成真正的交叉重组，造成“交叉成熟缺陷”，正是由于这种女性特有的“交叉成熟缺陷”造成了高频率的染色体分离错误，进而导致高频率的非整倍体胚胎的形成。此外，该研究还对前人的各种发现和理论进行了整合，对这种“缺陷”在进化上的意义进行了探讨。