尿道下裂的诊断并不困难，可以根据症状和体征作出诊断。但是，任何类型的尿道下裂都认为是女性化的征象，对阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂应仔细检查需与肾上腺性征异常症、真两性畸形相鉴别。尿道下裂的新生儿不应行包皮环切术。因为，以后包皮将用来重建尿道。

尿道畸形检查方法主要有以下几种：

1、实验室X线：内窥镜检查：阴茎阴囊型和会阴型的尿道下常并发阴囊分裂，外生殖器官性别难定所以应行口腔颊粘膜涂片和染色体核型检查，以确定性别。

2、尿道镜和膀胱镜：可了解男性内一殖器官的发育情况;排泄性尿路造影可以了解是否合并重复肾及输尿管的先天性畸形对于尿道下裂病人排泄性尿道造影可列为常规检查。然而，对于龟头型尿道下裂的价值不大因为这些病人上尿路畸形的发病率并不比常人高。